DeepMind a prezentat AlphaGenome, un model AI care analizează până la 1 milion de „litere” ADN dintr-o dată, potrivit Gizmodo. Miza pentru cercetarea bolilor genetice este că modelul promite să lege mai bine variațiile subtile din ADN de efectele lor biologice, inclusiv în zonele necodante ale genomului, unde interpretarea rămâne dificilă.

Anunțul vine odată cu publicarea unui studiu în revista Nature, în care cercetătorii DeepMind descriu un model de învățare profundă (o clasă de algoritmi care învață tipare din volume mari de date) conceput să prezică funcția secvențelor de ADN pe porțiuni mai lungi decât modelele anterioare, păstrând un nivel similar de acuratețe, conform autorilor.

De ce contează pentru bolile genetice: „materia întunecată” a genomului

Doar aproximativ 2% din ADN-ul uman codifică direct proteinele, în timp ce restul de circa 98% este format din regiuni necodante, descrise adesea drept „materia întunecată” a genomului. Deși nu produc proteine, aceste regiuni includ secvențe care reglează când și cât de mult sunt „pornite” genele, iar dereglările pot influența apariția sau evoluția unor boli.

Pentru cercetarea bolilor genetice, dificultatea majoră nu este doar identificarea unei variații (variantă genetică), ci interpretarea ei: dacă și cum schimbă funcționarea celulei. DeepMind susține că AlphaGenome este construit tocmai pentru a analiza mai eficient aceste relații, inclusiv în zonele necodante, unde multe variante asociate cu boala sunt greu de explicat prin metode clasice.

Ce poate face AlphaGenome și ce aduce nou în analiză

Cercetătorii afirmă că modelul poate analiza până la 1 megabază (Mb), adică aproximativ 1 milion de „litere” ADN, într-o singură fereastră de analiză. Prin comparație, modelele mai vechi ar fi putut urca spre 500 kilobaze (kb), însă cu anumite compromisuri, notează sursa.

Din aceste secvențe, AlphaGenome ar „prezice mii de piste funcționale genomice”, adică semnale asociate unor funcții biologice. Nu este vorba doar despre expresia genelor (cât de activă este o genă), ci și despre interacțiuni între regiuni codante și necodante sau despre structura cromatinei (modul în care materialul genetic este „împachetat” în celulă), elemente relevante pentru înțelegerea mecanismelor prin care o variantă genetică poate avea efecte la distanță de gena propriu-zisă.

Implicații practice: de la diagnostic la ținte terapeutice, cu limitele de rigoare

În lucrare, echipa susține că AlphaGenome a egalat sau depășit alte modele AI în 25 din 26 de teste care măsoară cât de bine poate prezice efectele unei variante genetice. În plus, ar putea prezice simultan aproape 6.000 de semnale genetice umane legate de funcții specifice, ceea ce, în principiu, ar putea accelera trierea variantelor candidate în studii de boală.

În același timp, există și evaluări prudente din exterior. Ben Lehner, de la Wellcome Sanger Institute, a declarat pentru Science Media Center că institutul a testat AlphaGenome folosind peste jumătate de milion de experimente noi și că modelul „funcționează foarte bine”, dar „este departe de a fi perfect”, subliniind că modelele AI depind de calitatea datelor de antrenare și că multe seturi de date biologice sunt mici și slab standardizate.

Dacă performanțele se confirmă în utilizare largă, cercetătorii DeepMind și alți specialiști din domeniu văd AlphaGenome ca pe un pas care ar putea face mai practică folosirea AI în genomică: de la diagnosticarea bolilor genetice rare, la identificarea mutațiilor care favorizează cancerul și până la descoperirea unor noi ținte pentru medicamente. Pentru cercetarea bolilor genetice, valoarea centrală rămâne capacitatea de a transforma „variante” greu de interpretat în ipoteze biologice testabile, mai ales în regiunile necodante ale genomului.